Varianti genetiche e medicina di precisione
I rapidi progressi nel campo della medicina di precisione derivano in gran parte dall’apprezzamento del ruolo chiave di varianti genetiche nella patogenesi della malattia e nelle risposte al trattamento. In altre parole grazie all’indagine del patrimonio genetico e delle sue varianti, durante lo studio di una malattia, è possibile migliorare e personalizzare i trattamenti della malattia tenendo conto delle differenze dei singoli individui.
La medicina di precisione viene definita anche medicina personalizzata o medicina individualizzata. Tiene conto delle specificità del singolo individuo e sottende attività diagnostiche, di prevenzione e di terapia adatte al singolo individuo
Ad esempio, più di 150 farmaci hanno associazioni genetiche ben descritte, questo permette di fare previsioni accurate e intraprendere trattamenti individuali per la salute del paziente.
Interventi nutrizionali personalizzati in base alle varianti genetiche
L’oncologia ha particolarmente beneficiato dello spostamento concettuale e pratico verso i farmaci di precisione. L’evidenza scientifica suggerisce che le varianti genetiche influenzano anche le risposte individuali ai macro e micronutrienti alimentari aprendo la strada a una transizione graduale dalle linee guida dietetiche generali a stratificare interventi nutrizionali personalizzati.
- Macronutrienti: favoriscono la crescita dell’organismo, sono i carboidrati, le proteine, i grassi, l’acqua e l’alcol.
- Micronutrienti: contribuiscono alla funzionalità ottimale delle cellule e sono le vitamine e i minerali.
- Integratori alimentari: nonostante macro e micronutrienti vengono assunti con il cibo essi possono essere assunti sono prodotti che vengono utilizzati per completare la normale alimentazione.
Il consumo di integratori alimentari è drammaticamente aumentato nell’ultimo decennio, il motivo è in gran parte riconducibile ai cambiamenti nello stile di vita.
- Carenza di vitamina D a livello globale.
- Aumentato fabbisogno di micronutrienti, come nel caso del folato per le donne in gravidanza.
- Aumento dell’uso di sostanze dopanti come la caffeina.
Gli effetti di questi cambiamenti hanno inciso sull’aumento della richiesta di integratori alimentari nei diversi regimi dietetici.
I risultati delle evidenze scientifiche
La nutrigenetica e l’evidenza scientifica esistente suggerisce che l’integrazione alimentare non sempre produce il risultato atteso. In alcuni casi può risultare inappropriata, producendo effetti indesiderati o talvolta non generando alcun effetto. Sebbene possano essere necessari ulteriori studi, questa evidenza indica la necessità di approfondire ed includere le informazioni genetiche derivate dai nuovi studi delle Scienze della Nutrizione. Le informazioni personalizzate per il singolo paziente includono raccomandazioni pratiche e mirate per la corretta assunzione di integratori e supplementi alimentari, in questo modo è possibile tendere ad un reale beneficio per la salute ed alla riduzione e contrasto di potenziali effetti negativi.
Dott.ssa Etta Finocchiaro
Medico Chirurgo Specialista in Dietologia e Scienza dell’Alimentazione